近日，南醫(yī)大順德醫(yī)院成功完成一例地中海貧血異基因半相合造血干細胞移植，為一名13歲的男孩小云（化名）帶來了重生的希望，也為眾多地中海貧血家庭點亮了曙光。
小云4歲時發(fā)現(xiàn)貧血，輾轉(zhuǎn)省外多家大醫(yī)院求醫(yī)后確診為地中海貧血，并長期接受間斷性輸血，近一年來，頻繁的輸血更是讓小云無法正常生活上學(xué)。這不僅給小云的思想帶來了沉重負擔，而且還會導(dǎo)致鐵沉積心臟、肝臟，影響臟器功能。小云的父親心急如焚，希望能找到康復(fù)的辦法。
來到我院血液內(nèi)科就診后，主管醫(yī)生從中華骨髓庫尋找全相合供者，很不幸，也沒有找到。相對幸運的是，小云的爸爸與小云的配型為半相合，這為移植手術(shù)提供了可能。但是小云爸爸已經(jīng)是50歲，對于異基因造血干細胞移植供者來說，已經(jīng)是年齡偏大，而且小云爸爸也是一位地貧基因攜帶者。
地貧半相合移植本身是個挑戰(zhàn)，13歲地貧以上的地貧患者移植難度非常大。經(jīng)過醫(yī)院血液內(nèi)科、兒科、輸血科、營養(yǎng)科、放射科、藥劑科等專家團隊的詳細評估和精心準備，同時與地貧移植經(jīng)驗豐富的兄弟單位進行反復(fù)移植討論，移植手術(shù)方案最終確定。選擇小云爸爸作為供者。
在2025年元旦前夕，小云勇敢地邁進了移植倉，開啟了他的移植旅程。經(jīng)過了預(yù)處理化療、造血干細胞回輸，植入前綜合征……移植倉里每一天，小云每天都感受著醫(yī)護人員的悉心照顧與關(guān)懷。經(jīng)過漫長而緊張的等待，好消息接踵而至。1月25日，小云的粒細胞、巨核細胞成功植入；移植后的第19天，小云順利出倉，轉(zhuǎn)入普通病房繼續(xù)觀察治療?？吹窖t蛋白升至135g/L時，他臉上洋溢著久違的笑容，家人也流下了激動的淚水。
血液內(nèi)科副主任鄧蘭表示，此次地中海貧血異基因半相合造血干細胞移植手術(shù)的成功，不僅是小云個人的幸運，更是醫(yī)院在血液病治療領(lǐng)域的一次重大突破——敢于挑戰(zhàn)高難度大齡地貧患兒半相合造血干細胞移植，為更多地貧患者帶來了治愈的希望。
地中海貧血是一種遺傳性的紅細胞先天性疾病，在廣東、廣西及周邊湖南、湖北、江西等省份多見。治療的方式主要有輸血治療、造血干細胞移植和剛剛興起的基因治療。
“對于輸血依賴且暫時無法進行基因治療的地貧患者而言，造血干細胞移植是目前更理想的選擇，通過新的造血干細胞來替代患者的造血干細胞的重建患者的造血功能和免疫功能，脫離輸血，從而達到治療疾病的目的?！编囂m說道。我國正在開展消除地中海貧血這一疾病的綜合舉措，我院血液內(nèi)科也將繼續(xù)為實現(xiàn)這一目標貢獻力量，讓更多的地貧患者成功“脫貧”。
