感染性疾病科運(yùn)用高科技基因檢測(cè)手段診斷一例罕見杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
來源：感染性疾病科  作者：丁建強(qiáng)  添加時(shí)間：2019年12月05日   點(diǎn)擊數(shù):0

     近日，我院感染性疾病科運(yùn)用高科技基因檢測(cè)手段，明確診斷了一例罕見的以轉(zhuǎn)氨酶升高為首發(fā)表現(xiàn)的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良3歲男孩，為患兒的治療及其家族的遺傳控制提供了方向。
     杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是一種罕見的X染色體隱性遺傳疾病，多見于男孩。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球平均每3500個(gè)新生男嬰中就有一人罹患此病，是人類肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中較嚴(yán)重的類型?；純和ǔＴ?-5歲開始發(fā)病，表現(xiàn)為進(jìn)行性腿部肌無力，行走困難，20歲-30歲因呼吸衰竭而死亡。杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良患者少數(shù)以血清轉(zhuǎn)氨酶升高就診，是由于患者肌肉破裂分解導(dǎo)致，容易誤診誤治。近日，一名以轉(zhuǎn)氨酶升高為首發(fā)表現(xiàn)的3歲男孩到我院就診，感染性疾病科謝秋里副主任醫(yī)師的醫(yī)療組經(jīng)過病情研究，運(yùn)用高科技基因檢測(cè)手段，明確診斷其為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，為后續(xù)治療提供了方向。
     今年以來，我院感染性疾病科在臨床上常規(guī)應(yīng)用透射電鏡和高通量測(cè)序技術(shù)用于罕見病的診斷工作，明顯提高了臨床醫(yī)療水平。同時(shí)，成功舉辦了“小兒肝病診斷治療研究新進(jìn)展”和“第一屆粵港澳大灣區(qū)遺傳性肝病高峰研討會(huì)”等繼續(xù)教育項(xiàng)目，在全國(guó)范圍內(nèi)產(chǎn)生了一定的影響力。